Researchers

NAKAMA Mina

NAKAMA Mina
Lecturer
Faculty Department of Life Science / Graduate School of Science and Engineering
Researchmap https://researchmap.jp/7000014643

Education and Career

Academic & Professional Experience

  • Apr. 2022 - Today , Gifu University School of Medicine 招へい教員
  • Apr. 2022 - Today , Kindai University Faculty of Science and Engineering Department of Life Science 講師
  • Apr. 2015 - Mar. 2022 , Gifu University Hospital

Research Activities

Research Areas

  • Life sciences, Genetics
  • Life sciences, Genomics

Published Papers

  1. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement
    Kazuo Kubota; Takuya Hiraide; Mina Nakama; Miho Adachi; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Hidenori Ohnishi
    Brain and Development Case Reports  2  (3)  , 100034-100034, Sep. 2024 
  2. Novel variant of FBN2 in a patient with congenital contractual arachnodactyly.
    Mina Nakama; Yuki Miwa; Sayaka Manabe; Shigeru Shimamoto; Hidenori Ohnishi
    Human genome variation  11  (1)  , 7-7, 8, Feb. 2024  , Refereed
  3. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
    Nanako Omichi; Yoshihito Kishita; Mina Nakama; Hideo Sasai; Atsushi Terazawa; Emiko Kobayashi; Takuya Fushimi; Yohei Sugiyama; Keiko Ichimoto; Kazuhiro R Nitta; Yukiko Yatsuka; Akira Ohtake; Kei Murayama; Yasushi Okazaki
    Journal of human genetics  68  (9)  , 649-652, 29, May. 2023  , Refereed

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Conference Activities & Talks

  1. A novel FBN2 mutation in a patient with suspected in congenital contractual arachnodactyly (CCA) , Mina Nakama; Yiki Miwa; Sayaka Manabe; Hidenori Ohnishi , Human Genetics Asia 2023 (HGA2023) , 14, Oct. 2024
  2. 遺伝的高リスク乳癌患者の遺伝カウンセリング受診への誘い , 第47回 日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 8, Jul. 2023
  3. 三頭酵素欠損症患者における欠失及びスプライシング異常を誘導する深部イントロン変異の同定 , 仲間美奈; 笹井英雄; 窪田満; 長谷川有紀; 藤木亮次; 奥山虎之; 小原收; 深尾敏幸 , 日本人類遺伝学会第64回大会 , 8, Nov. 2019

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MISC

  1. がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査-患者背景の影響 , 鈴木紀子; 村瀬紗姫; 仲間美奈; 二村学; 森重健一郎 , 遺伝子医学 , 13 , 3 , 126 , 134 , Jul. 2023
  2. Dilemma in a BRCA2-positive case of uterine leiomyosarcoma , 古川晋也; 岡田千穂; 仲間美奈; 西郷和真; 森山隆太郎; 田村和朗; 宮崎彩子; 宮崎彩子; 宮崎彩子 , 日本遺伝カウンセリング学会誌 , 44 , 2 , 2023
  3. Lynch症候群を強く疑われていたクライエントが血縁者のPGPVを用いて確定診断に至った症例 , 大道納菜子; 三谷誠一郎; 池川敦子; 池川敦子; 小田いつき; 松谷サディア; 木下善仁; 仲間美奈; 西郷和真; 西郷和真 , 日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 , 29th , 2023

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Awards & Honors

  1. Jun. 2008, 内藤記念科学振興財団, 第21回内藤コンファレンス ポスター賞

Research Grants & Projects

  1. 日本学術振興会, 科学研究費助成事業, スプライシングにおけるAlu配列の役割の解明 , 近畿大学
  2. 日本学術振興会, 奨励研究, 遺伝的高リスク乳がん患者に対する支援のための研究 , 岐阜大学
  3. Japan Society for the Promotion of Science, Grants-in-Aid for Scientific Research, Research on defects in ketone body metabolism: Establishment of defective cell lines and expression systems of mutant enzymes . , Gifu University