Researchers

NAKAMA Mina

NAKAMA Mina: Lecturer

Faculty	Department of Life Science / Graduate School of Science and Engineering
Researchmap	https://researchmap.jp/7000014643

Education and Career

Academic & Professional Experience

Apr. 2022 - Today , Gifu University School of Medicine 招へい教員
Apr. 2022 - Today , Kindai University Faculty of Science and Engineering Department of Life Science 講師
Apr. 2015 - Mar. 2022 , Gifu University Hospital

Research Activities

Research Areas

Life sciences, Genetics
Life sciences, Genomics

Published Papers

Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
Nanako Omichi; Yoshihito Kishita; Mina Nakama; Hideo Sasai; Atsushi Terazawa; Emiko Kobayashi; Takuya Fushimi; Yohei Sugiyama; Keiko Ichimoto; Kazuhiro R Nitta; Yukiko Yatsuka; Akira Ohtake; Kei Murayama; Yasushi Okazaki
Journal of human genetics 29, May. 2023 , Refereed
Report of a family with MEFV exon 10 variant and Familial Mediterranean fever and related conditions
仲間美奈; 三輪友紀; 田口皓一郎; 森田浩之; 大西秀典
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 2 (1) , 10-14, Jan. 2023 , Refereed
A survey of clinical management for HBOC in Japan
Nakama Mina; Matsuyama Yumi; Murase Saki; Asano Yoshimi; Futamura Manabu; Iinuma Koji; Ishihara Takuma; Imoto Issei; Morishige Kenichirou
Journal of Hereditary Tumors 22 (1) , 1-8, 5, Aug. 2022 , Refereed

遺伝的高リスク乳癌患者の遺伝カウンセリング受診への誘い , 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 8, Jul. 2023
三頭酵素欠損症患者における欠失及びスプライシング異常を誘導する深部イントロン変異の同定 , 仲間美奈; 笹井英雄; 窪田満; 長谷川有紀; 藤木亮次; 奥山虎之; 小原收; 深尾敏幸 , 日本人類遺伝学会第64回大会 , 8, Nov. 2019
遺伝性乳がん卵巣がんが疑われる患者に対する支援のための質問紙調査 , 仲間美奈; 二村学; 浅野好美; 深尾敏幸 , 日本人類遺伝学会第64回大会 , 7, Nov. 2019

がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査-患者背景の影響 , 鈴木紀子; 村瀬紗姫; 仲間美奈; 二村学; 森重健一郎 , 遺伝子医学 , 13 , 3 , 126 , 134 , Jul. 2023
がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ , 荒木もも子; 竹下美保; 瀬戸俊之; 森脇真一; 仲間美奈; 田村和朗; 巽純子 , 日本遺伝カウンセリング学会誌 , 43 , 1 , 1 , 14 , May. 2022
Summary:がん診療拠点病院等のがん医療に携わる看護職、相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療の知識の現状と学習プログラムへのニーズについて意識調査を行い、8施設の看護職705名および相談部門の職員20名から回答を得た。結果、回答者の90%以上が「遺伝子、染色体、DNAの違い」、「がん遺伝子パネル検査」など、がん領域において基礎となる遺伝学用語26項目中14項目について説明できないことがわかった。認定遺伝カウンセラー(CGC)の在職施設では、不在施設と比較し、遺伝学用語26項目中25項目において有意に得点が高かった。また、回答者の71.5%が遺伝/ゲノム医療について学ぶ必要性を感じていた。基礎知識の不足によって臨床現場での困難感を抱いていることから、学習プログラムには「遺伝/ゲノム医療の基礎知識」と事例を通して学ぶ「各職種が実践で活用できる知識」が必要であると考えられる。(著者抄録)
【神経・筋疾患】乳児期から発達遅滞を認めた若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例 , 伊藤宏司; 久保田一生; 仲間美奈; 山本崇裕; 足立美穂; 川本美奈子; 川本典生; 大西秀典 , 小児科臨床 , 75 , 2 , 185 , 189 , Apr. 2022
Summary:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy;DRPLA)は、表現促進現象により同一家系内でも発症年齢や症状が異なり、幅広い臨床症状を示す。症例は2歳6ヵ月女児。乳児期後半から発達が停滞し、有意語がなく、自立歩行を獲得しないため当科を紹介され受診した。軽度の筋緊張低下を認めたが、頭部MRI検査など精査では異常は認めなかった。3歳2ヵ月より不随意運動が出現しクロナゼパム内服を開始した。4歳7ヵ月時に退行を認め、頭部MRI検査で初めて大脳皮質、小脳や橋被蓋部の萎縮を認めた。DRPLAを疑い、ATN1遺伝子CAGリピートの過伸長を認め確定診断した。若年型DRPLAには明らかな家族歴やてんかんがなく乳児期から発達遅滞のみが主症状である症例もあり診断は困難である。頭部MRI所見が診断の契機となる報告も多く、定期的な画像評価が有用と考えられた。(著者抄録)