本学医学部堺病院 平野牧人准教授が共同研究者となっている論文がネイチャー電子版（8月21日）に掲載されました
論文名：Mutations in UBQLN2 cause dominant X-Linked form of Juvenile and Adult-Onset ALS and ALS/dementia.
和訳 UBQLN2遺伝子変異は、X染色体連鎖優性遺伝形式をとる若年性および成人発症の筋萎縮性側索硬化症（ALS）および認知症を伴うALSの原因である。
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、全身の筋肉が萎縮し、最終的には呼吸筋、嚥下筋の麻痺が生じ死に至る、根治療法のない難病です。ALSの一部には、遺伝歴の存在や認知症の合併が知られています。
今回、初めてX染色体上にあるUBQLN2遺伝子が、家族性ALSおよび認知症を伴うALSの原因遺伝子の一つであることが証明されました。遺伝歴のない孤発性ALSにもこのUBQLN2が関連していることも病理学的に示され、本原因遺伝子同定は、今後のALS研究に重要な示唆を与えるものとなります。
